HISTORIA

La asociación ALEG sucede a la asociación AFAS, primera asociación francesa y europea para los enfermos de Gorham.
La asociación AFAS fue creada en noviembre del año 2004 en Nancy, nordeste de Francia, para ayudar a Hansel.
En aquel momento, la enfermedad había vuelta a activarse y la familia necesitaba ayuda para ir a Boston, donde se sabía que una unidad de investigación trabajaba para luchar contra la enfermedad. Fue una asociación muy activa, dirigida por un comité de administración altamente dinámico. Hansel pudo ir a Boston gracias a la generosidad de los donantes, las actividades y eventos para recaudar fondos se sucedieron, y poco a poco, gracias a la pagina web y la involucración de los miembros, la asociación empezaba a crecer, ayudando a otros enfermos.

El traslado de la familia de Hansel a España, donde están los médicos que siguen Hansel desde diciembre del año 2005, así como las dificultades administrativas relacionadas con la distancia, complicaban la gestión de la asociación. A su vez, la disponibilidad del tratamiento en España y la disposición del Dr Lopez a colaborar con la asociación fueron un elemento decisivo en la decisión de crear una nueva asociación en España.


>> Cross 2007, una de las acciones de la asociación.

En febrero del 2008, tras una asamblea general extraordinaria, la asociación ALEG, basada en Barcelona.

VALORES

sencilla y testimonios sobre la enfermedad de Gorham que aportan a las familias una o varias respuestas a sus preguntas. Cuando se ha establecido contacto entre el enfermo y la asociación, ésta pone su caso lo antes posible en manos del Doctor Juan Carlos López Gutiérrez quien, a su vez, le garantizará al afectado el seguimiento de su enfermedad bien a través de su consulta o de la de algún colega, dependiendo del país donde viva el enfermo. Esta extraordinaria cadena de ayuda mutua permite dar soluciones y esperanza a cualquier persona afectada por esta enfermedad. Ésta es la meta que se ha puesto la asociación ALEG.
La asociación ALEG ha decidido ayudar a los enfermos y a sus familias para guiarles de la mejor manera posible y de la forma más rápida y que encuentren un médico o un centro médico especializado en la enfermedad de Gorham para que, cuanto antes, puedan recibir los primeros cuidados y se les pueda aplicar el tratamiento. La rareza de esta enfermedad y las dificultades para poder obtener información sobre la misma suelen desconcertar por completo a las familias y producirles tal bloqueo que les impiden reaccionar a tiempo y encontrar el camino hasta el médico especializado. El sitio de la asociación ALEG, traducido a tres idiomas, permite transmitir información

AYUDA A LA INVESTIGACIÓN

Dr Lopez Gutierrez, Dr Lapunzina & Dra Crespo Hopital la Paz de Madrid
Para la realización de este proyecto se han empleado una serie de técnicas moleculares con el fin de indagar un poco más en la etiología de la enfermedad de Gorham.
Se ha llevado a cabo en colaboración con ALEG una recolección de muestras de sangre, tejidos y linfa de pacientes que presenten dicho síndrome. A partir de estas muestras, se les ha extraído el ADN (Ácido desoxiribonucléico) y el ARN (Ácido ribonucléico) con el fin de analizarlos y compararlos con individuos que no presenten la patología a través de la técnica molecular de Array-CGH.
Técnica molecular

La técnica molecular se denomina Array-CGH, se emplea para detectar pérdidas o ganancias del ADN en regiones concretas a lo largo de todo el genoma, se basa en la comparación mediante hibridación de dos genomas (el del paciente y un control) a través de un marcaje diferencial con dos fluorocromos distintos (Cy3-dCTP y Cy5-dCTP).
Tras el marcaje, los dos ADN se mezclan y se hibridan sobre el array, este consta de un porta de cristal sobre el que hay una serie de segmentos de ADN clonados y conocidos fijados en su superficie previamente diseñado por el hospital.
En condiciones normales, los dos ADN compiten para hibridar sobre los clones del array de modo que, si el paciente no presenta ganancias o pérdidas de material genético, ambos ADN hibridan por igual y se observará una intensidad de señal igual en ambos fluorocromos. En el caso de que el paciente presente una deleción ó pérdida de material genético en un segmento determinado, el ADN control hibridará preferentemente y como resultado observaremos el color correspondiente al fluorocromo con que éste ha sido marcado. Si el paciente tiene una duplicación de un segmento, su ADN hibridará preferentemente y observaremos el color emitido por el fluorocromo con que lo hayamos marcado.

Objetivos

La enfermedad de Gorham es difícil de diagnosticar y en función de las pruebas clínicas convencionales se puede clasificar en 4 grupos de acuerdo al hueso y tejidos
implicados, además los tratamientos deben ser únicos ya que cada paciente sufre un tipo de osteolísis linfática. Con este proyecto buscamos poder analizar el genoma completo y buscar la existencia de reordenamientos genómicos comunes entre las diferentes formas de la enfermedad.

Resultados

La técnica de Array CGH se ha realizado a partir de DNA obtenido de sangre periférica en 18 pacientes, 4 de ellos también se les ha realizado a partir de tejido obtenido de biopsia de la zona afectada.
17 pacientes presentan una alteración del material genético. Solo en un paciente, no se ha observado ni pérdidas ni ganancias de material genético. En tres pacientes no se pudo llevar a cabo el análisis debido a la mala calidad del ADN sanguíneo.
Ahora vamos a intentar buscar alteraciones comunes entre distintas formas evolutivas de la enfermedad. Tenemos el problema de la falta de tejido afectado, es decir hueso en fase de destrucción del que se extrae el ADN antes de procesarlo para su estudio microscópico ( se añade formol y ya no se puede extraer ADN ).
En cualquier caso vamos a secuenciar el genoma completo de  enfermos que tengan la mismas características para tener una información más concreta.